Normální bílkovina CFTR

Normální bílkovina CFTR

Bílkoviny CFTR pomáhají udržovat rovnováhu tekutin

 

Gen CFTR* dává tělu pokyn, aby vytvářelo bílkovinné kanály CFTR. Vysílá instrukce, které jsou předávány do dalších částí buňky, kde vzniká bílkovina CFTR. Normální gen CFTR vytváří normální bílkoviny CFTR1.

 

Po vytvoření jsou bílkoviny CFTR odeslány na buněčný povrch. Tam fungují jako kanály s branami, které se otevírají a zavírají a umožňují vodě a částicím, jako jsou chloridové ionty, proudit dovnitř buněk a ven. Pomáhá to tělu udržovat zdravou rovnováhu solí a vody1.

 

Tuto rovnováhu solí a vody potřebujeme, aby hlen, který chrání dýchací cesty a zažívací ústrojí, zůstával řídký a vodnatý.1 Orgány, ve kterých se bílkovina CFTR nachází, např. plíce, slinivka břišní, játra nebo střeva, díky tomu mohou normálně fungovat2.

 

Bílkoviny CFTR v normální buňceBilkoviny CFTR v normalni bunce

*CFTR = regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy

    1. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.

    2. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.