Mutace

Existuje mnoho různých typů mutací genu CFTR

 

Ne každý, kdo má cystickou fibrózu (CF), má také stejné mutace (změny) genu CFTR*.

 

Známe víc než 2 000 různých mutací genu CFTR1. S CF jich bývá spojováno minimálně 3462, ale většina z nich je velmi vzácná3.

 

K pěti nejběžnějším mutacím genu CFTR patří mutace F508del, G542X, G551D, W1282X a N1303K4.

 

Vůbec nejčastější mutace genu CFTR je F508del. Odhaduje se, že více než dvě třetiny všech mutací genu CFTR celosvětově jsou právě mutace F508del4. Další nejčastější mutace, G542X, G551D, W1282X a N1303K, se ve světě vyskytují každá zhruba v 1 až 2,5 %4.

 

Zjištění genotypu CF

Lidé s CF mohou mít buď dvě kopie stejné mutace CF, nebo dvě různé mutace CF4.

 

Jaké mutace genu CFTR se u vás vyskytují neboli jaký máte genotyp, by vám měl říct váš lékař. Jestliže informace o mutacích genu CFTR nejsou zaznamenány ve vašich lékařských záznamech, je důležité si je zjistit5. Slouží k tomu genetický test, který vám provede váš lékař.

 

*CFTR = regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy

Odkazy

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.

  2. CFTR2. CFTR2 Variant List History. 11 March 2019. Available at: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed June 2019.

  3. Castellani C, et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros 2008; 7(3): 179 ̶ 196.

  4. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation. 2002; 19: 575 ̶ 606.

  5. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.