Kardiovaskulární cvičení: Cvičení, které zvyšuje srdeční frekvenci.


Mutace genu CFTR: Je známo víc než 2 000 různých mutací genu CFTR1, z nichž minimálně 346 je spojováno s CF2. Jestliže mutaci genu způsobující CF vykazují oba zděděné geny CFTR, narodili jste se s CF. Lidé s CF mohou mít buď dvě kopie stejné mutace CFTR, nebo dvě různé mutace CFTR3.


CFQ-R: Revidovaný dotazník cystické fibrózy (CFQ-R) se používá k měření vlivu léčby na celkový zdravotní stav, každodenní život, pohodu a příznaky pacienta s CF4.


Chloridový iont:  Chlór hraje v těle důležitou roli. Proudění chloridových iontů do buněk a z buněk pomáhá řídit pohyb vody v těle. Rovnováhu solí a vody potřebujeme, aby hlen, který chrání dýchací cesty a trávicí trakt, byl řídký a vodnatý a orgány jako např. plíce, slinivka břišní, játra nebo střeva mohly normálně fungovat. Chloridy, např. chlorid sodný, tvoří také část solí vyskytujících se v potu5.


Regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy (gen CFTR): Gen CFTR dává tělu pokyn, aby vytvářelo bílkovinné kanály CFTR, které v některých orgánech, např. v plicích, řídí proudění soli a vody do buněk a z buněk6.


Enzymy: Látky tvořené ve slinivce břišní, které pomáhají rozkládat potravu na velmi malé částečky, aby se mohla vstřebávat do krevního oběhu7.


FEV1: Usilovně vydechnutý objem za první sekundu (FEV1) vyjadřuje množství vzduchu, jaké člověk dokáže vydechnout za sekundu4. Používá se k měření funkce plic.


Geny: Geny jsou jako návod k obsluze těla a nesou kód, který mimo jiné určuje naše fyzické vlastnosti (výšku, barvu očí a vlasů atd.). Od většiny genů máme dvě kopie, jednu od otce a druhou od matky8.


Mutace genu: V genech se někdy vyskytují změny nebo chyby, které se nazývají mutace. Některé mutace mohou způsobit, že se gen chová jinak než normálně. To může vést k tomu, že pak člověk onemocní určitým onemocněním, např. CF8.


Genotyp: Kombinace genů zděděných po rodičích.


Plicní onemocnění: Zhoršená funkce plic v důsledku opakovaných infekcí a zánětů9.


Slinivka břišní: Součást zažívacího ústrojí, která se nachází hned za žaludkem. Tvoří se v ní enzymy, které pomáhají rozkládat potravu, a inzulín, který pomáhá udržovat stabilní koncentraci glukózy v krvi7.


Exacerbace plicních příznaků: Období zhoršování příznaků postihujících dýchací cesty vyžadující antibiotickou léčbu a/nebo hospitalizaci4.

Odkazy

  1. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.

  2. CFTR2. CFTR2 Variant List History. 8 December 2017. Available at: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed February 2019.

  3. Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation 2002; 19: 575 ̶ 606.

  4. Ramsey BW, Davies J, McElvaney NG, et al. A CFTR potentiator in patients with cystic fibrosis and the G551D mutation. N Eng J Med 2011; 365(18): 1663 ̶ 1672.

  5. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine – National Institutes of Health. Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#. Last reviewed August 2012. Accessed February 2019.

  6. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration 2000; 67(2): 117 ̶ 133.

  7.  Cancer Research UK. The pancreas. Available at: http://www.cancerresearchuk.org/about-cancer/type/pancreatic-cancer/about/the-pancreas. Last reviewed 9 June 2017. Accessed February 2019.

  8. NHS Choices. Genetics. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Last reviewed 13 October 2016. Accessed February 2019.

  9.  O’Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.