Zdroje

Časté otázky o cystické fibróze

Cystická fibróza (CF) je nemoc, se kterou se už narodíte. Je to genetické onemocnění. To znamená, že ho dědíte po rodičích.¹

Co způsobuje cystickou fibrózu?

CF vzniká v důsledku dvou mutací genu CFTR způsobujících onemocnění, které vytvářejí defektní bílkovinné kanály CFTR.^1,2 Těchto kanálů je pak příliš málo nebo nefungují správně. Jestliže nefungují správně, nezůstávají otevřené dostatečně dlouho nebo se neotevírají tak často, jak by měly.²

Co je bílkovina CFTR?

Normální gen CFTR (regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy) vytváří normální bílkoviny CFTR. Tyto bílkoviny fungují jako kanály nebo „brány“, které se otevírají a zavírají a do buněk a z buněk jimi proudí voda a chloridové ionty²³. Vyskytují se například v plicích nebo ve slinivce břišní.²

Jak se onemocnění cystickou fibrózou u lidí zjišťuje?

U většiny lidí s cystickou fibrózou v České republice, ve Velké Británii a v Irsku je onemocnění zjištěno už brzy po narození při novorozeneckém skríninku, který se provádí běžně u všech novorozenců.⁴⁵

Kdo onemocní cystickou fibrózou?

CF je genetické onemocnění. To znamená, že ho dědíte po rodičích. Nejčastěji se vyskytuje u bělošských populací.⁶

Kolik lidí má cystickou fibrózu?

Ve Velké Británii je registrováno 10 469 osob s cystickou fibrózou⁷, v Irsku 1 377⁸ Po celém světě toto onemocnění podle odhadů postihuje až 100 000 lidí.⁹

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

U lidí s CF se může projevovat celá škála různých příznaků, například:¹⁰

sípot a kašel,
infekce plic a onemocnění plic,
zažívací potíže,
špatný růst, opožděná puberta a pomalé přibývání na váze,
slaný pot.

Existují různé typy cystické fibrózy?

Je známo víc než 2 000 různých mutací genu CFTR ¹¹, avšak pouze 346 z nich bývá spojováno s CF¹² a většina z nich je velmi vzácná.¹⁰

Co je to genotyp cystické fibrózy?

Genotyp CF je kombinace mutací genu CFTR zděděných po rodičích. Jestliže informace o mutacích genu CFTR ve vašich lékařských záznamech zaznamenány nejsou, je důležité si je zjistit.¹³ Slouží k tomu genetický test, který vám provede váš lékař.

Jak cystická fibróza ovlivňuje každodenní život?

Onemocnění CF má na každého jiný dopad. Pro mnohé může být léčebný režim při CF složitý a časově náročný, a proto bývá důležité stanovit si pravidelný denní režim, organizovat svůj čas a předem plánovat všechny změny denního režimu.

Proč by měli lidé s cystickou fibrózou jíst tučná jídla?

Tuky jsou zásadní a důležitou složkou zdravé stravy [HLAVNÍ stránka veřejného portálu > Život s CF > Výživa].^14,15

Každý z nás potřebuje jiné množství energie a tuků, proto byste se ohledně dietních doporučení při CF měli vždy poradit se svým lékařem nebo zdravotní sestrou.¹⁶

Můžete s cystickou fibrózou sportovat?

Pravidelná fyzická aktivita by měla být hlavní součástí zvládání CF u každého, kdo s tímto onemocněním žije, bez ohledu na věk a závažnost onemocnění.¹⁷ Při zvažování nové aktivity se nejprve poraďte se svým lékařem nebo zdravotní sestrou, zda je pro vás aktivita bezpečná a vhodná.

Buďte zvlášť opatrní za horkého a vlhkého počasí.

Odkazy

Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.
Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.
NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated February 2018. Accessed February 2019.
Cystic Fibrosis Ireland. Newborn screening. Available at: https://www.cfireland.ie/about-cf/newborn-screening-for-cf. Accessed February 2019.
MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.
Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; Published August 2018.
Annual report from Cystic Fibrosis Registry of Ireland; 2016 Annual Report.
Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Accessed February 2019.
O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.
The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.
CFTR2. CFTR2 Variant List History. 8 December 2017. Available at: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed February 2019.
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.
Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for children and parents with cystic fibrosis. 2013.
Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for adults with cystic fibrosis. 2010.
Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.
Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23-S42.