Zdroje

Časté otázky o cystické fibróze

Rozbalit vše Sbalit vše

Co je cystická fibróza?

Cystická fibróza (CF) je nemoc, se kterou se už narodíte. Je to genetické onemocnění. To znamená, že ho dědíte po rodičích.1

Sbalit

Co způsobuje cystickou fibrózu?

CF vzniká v důsledku dvou mutací genu CFTR způsobujících onemocnění,  které vytvářejí defektní bílkovinné kanály CFTR.1,2 Těchto kanálů je pak příliš málo nebo nefungují správně. Jestliže nefungují správně, nezůstávají otevřené dostatečně dlouho nebo se neotevírají tak často, jak by měly.2

Sbalit

Co je bílkovina CFTR?

Normální gen CFTR (regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy) vytváří normální bílkoviny CFTR. Tyto bílkoviny fungují jako kanály nebo „brány“, které se otevírají a zavírají a do buněk a z buněk jimi proudí voda a chloridové ionty23. Vyskytují se například v plicích nebo ve slinivce břišní.2

Sbalit

Jak se onemocnění cystickou fibrózou u lidí zjišťuje?

U většiny lidí s cystickou fibrózou v České republice, ve Velké Británii a v Irsku je onemocnění zjištěno už brzy po narození při novorozeneckém skríninku, který se provádí běžně u všech novorozenců.45

Sbalit

Kdo onemocní cystickou fibrózou?

CF je genetické onemocnění. To znamená, že ho dědíte po rodičích. Nejčastěji se vyskytuje u bělošských populací.6

Sbalit

Kolik lidí má cystickou fibrózu?

Ve Velké Británii je registrováno 10 469 osob s cystickou fibrózou7, v Irsku 1 3778 Po celém světě toto onemocnění podle odhadů postihuje až 100 000 lidí.9

Sbalit

Jaké jsou příznaky cystické fibrózy?

U lidí s CF se může projevovat celá škála různých příznaků, například:10

  • sípot a kašel,
  • infekce plic a onemocnění plic,
  • zažívací potíže,
  • špatný růst, opožděná puberta a pomalé přibývání na váze,
  • slaný pot.
Sbalit

Existují různé typy cystické fibrózy?

Je známo víc než 2 000 různých mutací genu CFTR11, avšak pouze 346 z nich bývá spojováno s CF12 a většina z nich je velmi vzácná.10

Sbalit

Co je to genotyp cystické fibrózy?

Genotyp CF je kombinace mutací genu CFTR zděděných po rodičích. Jestliže informace o mutacích genu CFTR ve vašich lékařských záznamech zaznamenány nejsou, je důležité si je zjistit.13 Slouží k tomu genetický test, který vám provede váš lékař.

Sbalit

Jak cystická fibróza ovlivňuje každodenní život?

Onemocnění CF má na každého jiný dopad. Pro mnohé může být léčebný režim při CF složitý a časově náročný, a proto bývá důležité stanovit si pravidelný denní režim, organizovat svůj čas a předem plánovat všechny změny denního režimu.

Sbalit

Proč by měli lidé s cystickou fibrózou jíst tučná jídla?

Tuky jsou zásadní a důležitou složkou zdravé stravy [HLAVNÍ stránka veřejného portálu > Život s CF > Výživa].14,15

Každý z nás potřebuje jiné množství energie a tuků, proto byste se ohledně dietních doporučení při CF měli vždy poradit se svým lékařem nebo zdravotní sestrou.16

Sbalit

Můžete s cystickou fibrózou sportovat?

Pravidelná fyzická aktivita by měla být hlavní součástí zvládání CF u každého, kdo s tímto onemocněním žije, bez ohledu na věk a závažnost onemocnění.17 Při zvažování nové aktivity se nejprve poraďte se svým lékařem nebo zdravotní sestrou, zda je pro vás aktivita bezpečná a vhodná.

 

Buďte zvlášť opatrní za horkého a vlhkého počasí.

Sbalit

Odkazy

  1. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  2. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127): 58 ̶ 65.

  3. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012; 1818(3): 851 ̶ 860.

  4. NHS Choices. Cystic Fibrosis - Diagnosis. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/pages/diagnosis.aspx. Updated February 2018. Accessed February 2019.

  5. Cystic Fibrosis Ireland. Newborn screening. Available at: https://www.cfireland.ie/about-cf/newborn-screening-for-cf. Accessed February 2019.

  6. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs2007; 9(1): 1 ̶ 10.

  7. Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; Published August 2018.

  8. Annual report from Cystic Fibrosis Registry of Ireland; 2016 Annual Report.

  9. Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Accessed February 2019.

  10. O'Sullivan B, Freedman S. Cystic fibrosis. The Lancet 2009; 373(9678): 1891 ̶ 1904.

  11. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2) resources. How is CF inherited. Available at: https://www.cftr2.org/resources. Accessed February 2019.

  12. CFTR2. CFTR2 Variant List History. 8 December 2017. Available at: https://www.cftr2.org/mutations_history. Accessed February 2019.

  13. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.

  14. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for children and parents with cystic fibrosis. 2013.

  15. Cystic Fibrosis Trust. Nutrition: A guide for adults with cystic fibrosis. 2010.

  16. Borowitz D, et al. Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35(3): 246 ̶ 259.

  17. Smyth A, et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros 2014; 13: S23–S42.