Příčina

Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění

 

Geny jsou součástí DNA, jedinečného materiálu uvnitř všech buněk, který je molekulárním kódem pro všechno v lidském těle. Jedná se o soubor pokynů, které určují vlastnosti, jako je barva očí nebo barva vlasů1.

 

Geny také obsahují pokyny pro tvorbu bílkovin, které jsou stavebními látkami lidského těla a jsou nezbytné pro jeho správné fungování1.

 

Všichni vždy zdědíme dvě kopie genů. Jednu kopii od své matky a jednu kopii od svého otce1.

 

Někdy se gen změní a chová se jinak než normální gen. Taková změna se nazývá mutace.1

 

Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které dědíme po rodičích.

Cysticka fibroza(CF) je geneticke

 

CF je nemoc, se kterou se už narodíte. Je to genetické onemocnění. To znamená, že ho dědíme po rodičích2.

  • Existuje gen, který určuje, zda máte CF, nebo ne. Tento gen se nazývá CFTR*. Všichni dědí dvě kopie genu CFTR2.
  • Pokud mutaci (změnu) způsobující CF vykazuje jeden ze zděděných genů CFTR, jste „nositel“, ale onemocnění nemáte2.
  • Ale pokud mutaci genu způsobující CF vykazují oba zděděné geny CFTR, narodili jste se s CF.2
  • Ve Velké Británii je registrováno 10 469 osob s cystickou fibrózou3, v Irsku 1 3774. Po celém světě toto onemocnění podle odhadů postihuje až 100 000 lidí5.

Na tomto webu najdete velké množství informací o CF, o základní příčině onemocnění a o jeho příznacích.

*CFTR = regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy

Odkazy

  1. NHS Choices. Genetics. Dostupné na: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Aktualizováno v říjnu 2016. Navštíveno v únoru 2019.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; Published August 2018.

  4. Annual report from Cystic Fibrosis Registry of Ireland; 2016 Annual Report.

  5. Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Dostupné na: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Navštíveno v únoru 2019.