Cystická fibróza je dědičné genetické onemocnění
Geny jsou součástí DNA, jedinečného materiálu uvnitř všech buněk, který je molekulárním kódem pro všechno v lidském těle. Jedná se o soubor pokynů, které určují vlastnosti, jako je barva očí nebo barva vlasů1.
Geny také obsahují pokyny pro tvorbu bílkovin, které jsou stavebními látkami lidského těla a jsou nezbytné pro jeho správné fungování1.
Všichni vždy zdědíme dvě kopie genů. Jednu kopii od své matky a jednu kopii od svého otce1.
Někdy se gen změní a chová se jinak než normální gen. Taková změna se nazývá mutace.1
Cystická fibróza (CF) je genetické onemocnění, které dědíme po rodičích.
![Cysticka fibroza(CF) je geneticke](/sites/g/files/hubmab156/files/2022-02/Cysticka%20fibroza%28CF%29%20je%20geneticke.png)
CF je nemoc, se kterou se už narodíte. Je to genetické onemocnění. To znamená, že ho dědíme po rodičích2.
- Existuje gen, který určuje, zda máte CF, nebo ne. Tento gen se nazývá CFTR*. Všichni dědí dvě kopie genu CFTR2.
- Pokud mutaci (změnu) způsobující CF vykazuje jeden ze zděděných genů CFTR, jste „nositel“, ale onemocnění nemáte2.
- Ale pokud mutaci genu způsobující CF vykazují oba zděděné geny CFTR, narodili jste se s CF.2
- Ve Velké Británii je registrováno 10 469 osob s cystickou fibrózou3, v Irsku 1 3774. Po celém světě toto onemocnění podle odhadů postihuje až 100 000 lidí5.
Na tomto webu najdete velké množství informací o CF, o základní příčině onemocnění a o jeho příznacích.
*CFTR = regulátor transmembránové vodivosti u cystické fibrózy
-
NHS Choices. Genetics. Dostupné na: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Aktualizováno v říjnu 2016. Navštíveno v únoru 2019.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Cystic Fibrosis Trust Annual Data Report 2017; Published August 2018.
-
Annual report from Cystic Fibrosis Registry of Ireland; 2016 Annual Report.
-
Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Dostupné na: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Navštíveno v únoru 2019.